Bolesti

Spina bifida (otvorena leđa)

Spina bifida (otvorena leđa)


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Spina bifida - prirođena malformacija neuralne cijevi

Spina bifida (kolokvijalno "otvoreni leđa" ili "kralježnični jaz") je čest razvojni poremećaj živčane cijevi u ranom embrionalnom razvoju. Ova malformacija uzrokuje oštećenja kralježnice i leđne moždine u razvoju. Ovisno o opsegu i položaju defekta neuronske cijevi, postoje vrlo različiti učinci. Mjere za smanjenje rizika, poput uzimanja folne kiseline, rane dijagnoze u maternici i različitih metoda liječenja omogućavaju u određenoj mjeri spriječiti ovu malformaciju i omogućiti preživjeloj djeci relativno visoku kvalitetu života i životnog vijeka.

Kratak pregled

Sljedeće rezimira što točno karakterizira defekt neuralne cijevi spina bifida i kako što je moguće bolje smanjiti rizik od ove malformacije. Svaka žena koja želi imati djecu trebala bi biti informirana o tome i dobiti medicinski savjet. Niže su detaljni opisi kliničke slike i odgovarajuće terapijske mogućnosti.

Što je otvorena leđa?

Izraz „otvorena leđa“ u njemačkom se upotrebljava za sažimanje nepravilnosti neuralne cijevi u razvojnim fazama ranog embrionalnog razdoblja, koje se poremećaji u razvoju mogu pripisati takozvanoj spina bifidi. Taj se defekt manifestira u trećem do četvrtom tjednu trudnoće, jer se živčana cijev ne zatvori u potpunosti. Nastala oštećenja na kralježnici (kralježnični jaz), a možda i na kralježničnim membranama i samoj leđnoj moždini, dovode do različitih oblika i težine bolesti. Uz vanjski nevidljivi i obično lakši oblik, spina bifida okulta, otvorene i vidljive malformacije, spina bifida aperta, javljaju se mnogo češće. Iako jednostavniji oblici mogu ostati bez simptoma ili često imati samo blage simptome, spina bifida aperta često dovodi do teških simptoma i dalekosežnih posljedica koje ozbiljno utječu na život novorođenčeta.

Najvažnija prevencija: folna kiselina

Svaka trudnica snosi rizik od otprilike 1: 1000 da se kod njezinog nerođenog djeteta razvije spina bifida. Do sada je najveći faktor rizika za ovu vrstu malformacije nedostatak folata u ranom embrionalnom razvoju. Stoga je najvažnija preventivna mjera da žene u rodnoj dobi, a posebno žene koje žele i mogu zatrudnjeti, povećaju unos i dostupnost folata odgovarajućim dodacima folne kiseline. Službena preporuka za ovu ciljnu skupinu je početi uzimati 400 mikrograma ekvivalenata folata najmanje četiri tjedna prije trudnoće. Unos treba nastaviti do kraja prvog tromjesečja trudnoće.

Definicija

Izraz spina bifida dolazi s latinskog i znači "split spinozni proces", koji se odnosi na nazadni proces kralježnice (Spinosus proces). U njemačkom se bolest naziva i "kralježnični jaz" ili još češće kao "otvoreni leđa". Strogo govoreći, izraz "otvorena leđa" opisuje samo jedan od postojećih oblika bolesti, takozvanu spina bifida aperta.

Spina bifida je druga najčešća kongenitalna malformacija i otprilike jedna na svakih 1.000 novorođenčadi u Srednjoj Europi. Djevojke imaju ovaj poremećaj nešto češće od dječaka.

Spina bifida aperta

Uz ovaj otvoreni i vidljivi oblik bolesti, pored vertebralnih lukova, u malformaciju su uključene i kosti leđne moždine (Meninges spinales), a po potrebi i leđna moždina. Ove izbočine su vidljivo prema van. U najjednostavnijoj varijanti ovog oblika, takozvanoj meningoceli, samo kožice leđne moždine izlaze kroz jaz u kralježničnom luku. Sam položaj leđne moždine nije se promijenio. Ova vrsta malformacije vidljiva je kroz cistu prekrivenu kožom.

U teškom i najčešćem obliku, meningomijelocele, kralježnica je razdvojena, a osim spinalnih membrana, izlaze i dijelovi leđne moždine (mijelone). Nastala izbočina obično je prekrivena samo tankom kožom. U rijetkim je slučajevima leđna moždina čak u potpunosti izložena (rikiseza).

Spina bifida occulta

Skrivena ili nevidljiva klinička slika naziva se spina bifida occulta. Postoji jaz u kralježničnom luku, ali ne utječu kože leđne i leđne moždine. Taj se izraz ne pojavljuje izvana i zbog toga se često otkriva samo slučajno, prilikom pregleda leđa.

Dermalni sinus je najlakši oblik stvaranja rascjepa, koji obično ostaje bez simptoma. Međutim, daljnja posljedična šteta nije u potpunosti isključena. Mali prolaz između površine kože i kralježničnog kanala obično se pokazuje kao mala pora na leđima. Budući da je ovo minimalno otvaranje mogući izvor zaraze, to se često kirurški zatvara.

Simptomi

S prilično laganim i nevidljivim oblikom, moguće je da se (u početku) ne pojave simptomi i bolest stoga može ostati neotkrivena.

S druge strane, ako je otvoren oblik, spina bifida aperta, a ako su pogođeni kože leđne moždine i leđna moždina, to može imati blage do vrlo jake učinke na oboljele. Uzroci pritužbi vrlo su različitih vrsta i ovise o mjestu ureza (na primjer, lumbalnih ili torakalnih kralježaka) i prisutnosti i stupnju oštećenja leđne moždine.

U tom kontekstu, blage pritužbe podrazumijevaju oštećenja sposobnosti hodanja različite jačine. Međutim, simptomi mogu biti i ozbiljni. Oni se kreću od disfunkcije organa do potpune paraplegije.

Ako su unutarnji organi pogođeni oštećenjem leđne moždine, želudac, crijeva i mjehur obično ne rade. Ako je mokraćni mjehur poremećen, tijekom bolesti često se javlja pražnjenje mokraćnog mjehura (inkontinencija, kontinuirani mjehur i preliveni mjehur) i infekcije mokraćnog sustava. To zauzvrat može dugoročno oslabiti rad bubrega. Mogu se javiti i osjetni poremećaji, na primjer zbog boli.

Posljedice i komplikacije

U vezi s oštećenjem koštane kralježnice ili kao posljedicom mišićne paralize, pojavljuju se deformacije skeleta i poremećaji zglobova. Poznata posljedica je takozvano klupsko stopalo.

Kod teških spina bifida aperta često se javljaju poremećaji cirkulacije i drenaže cerebralne i kralježnične tekućine (cerebrospinalna tekućina). Rezultirajući zagušenje CSF-a uzrokuje širenje ventrikula (moždanih komora) i formiranje takozvane vodene glave (hidrocefalus). To se može pojaviti već prije rođenja. Ovisno o težini, to može dovesti do epileptičnih napadaja u daljnjem toku.

Chiari malformacija

Izraz "Chiari-ova malformacija" (nakon prvog deskriptora Hans von Chiari) sažima različite promjene u mozgu koje su uglavnom povezane s hidrocefalusom. S određenim oblikom, takozvanom Chiarijevom malformacijom tipa II, dolazi do pomaka cerebeluma i malformacije moždanog stabljike. Ova se klinička slika gotovo uvijek događa sa spina bifidom u lumbalnom području, a oko 80 posto oboljelih ima hidrocefalus.

Uzroci

Točni uzroci ove oštećenja kralježnice još nisu poznati. Međutim, treba napomenuti da genetski čimbenici i vanjski utjecaji igraju određenu ulogu u ovoj prenatalnoj malformaciji.

Čimbenici rizika uključuju i bolesti i unos lijekova tijekom trudnoće. Ako postoji slabo kontroliran dijabetes melitus u ranoj trudnoći ili ako žena u ovom trenutku razvije gestacijski dijabetes, to može promicati pojavu spina bifide. Epilepsija, uzimanje antiepileptika, vrućica i pretilost u prvim tjednima trudnoće također su povezani s povećanim rizikom od bolesti.

Nedostatak folata predstavlja visoki rizik

Najvažniji i poznati faktor rizika je, međutim, nedostatak folata koji spada u skupinu vitamina B skupine i igra važnu ulogu u procesima rasta, staničnoj diobi i stvaranju krvi. Vjerojatnost oštećenja živčane cijevi zbog nedostatka folata može se značajno smanjiti uzimanjem takozvanih preparata folne kiseline. Folna kiselina je sintetski proizveden oblik vitamina folata. Pokazano je da rizik pada za 70 posto ako postoji dovoljna zamjena folne kiseline prije trudnoće. Prema Njemačkom udruženju za prehranu, svakoj se ženi preporučuje da uzme dodatnih 400 mikrograma ekvivalenata folata, obično u obliku tableta, najmanje četiri tjedna prije i do kraja prve trećine trudnoće. Povećana potreba za folatima neposredno prije i tijekom trudnoće često se ne može ispuniti, čak ni ciljanom prehranom.

Uzimajući u obzir različite izjave i studije o tome može li previše folne kiseline ili previše folata nanijeti štetu zdravlju, Europska agencija za sigurnost hrane (EFSA) odredila je maksimalne sigurne dnevne razine. Za odrasle osobe to je 1000 mikrograma dnevno. Međutim, ovo nije gornja granica da bi se spriječili mogući rizici prekomjernog unosa folne kiseline. Namjera je da ovo ograničenje pomogne u tome da se osigura da se neurološki simptomi mogućeg nedostatka vitamina B12 ne prikriju.

Dijagnoza

Različiti pregledi često omogućuju prepoznavanje znakova spina bifida prije rođenja. Prenatalnim ultrazvukom, smanjena veličina lubanje, povećane komore mozga i znakovi na glavi i mozgu (limunov znak, znak banane) ukazuju na malformaciju. Takozvani trostruki test, krvni test između 15. i 20. tjedna trudnoće, također daje informacije o mogućoj prisutnosti otvorenog leđa.

Nadalje, dodatni pregled amnionske tekućine može pomoći u potvrđivanju prve sumnje. Ako se otkriju određeni hormoni i enzimi, može se izvući zaključak o vjerojatnosti postojećeg oštećenja živčane cijevi. U ovom se trenutku sa 100 postotnom sigurnošću ne može postaviti pouzdana dijagnoza. Nije rijetkost da se vodna glava nađe u kasnijem razdoblju tijekom trudnoće i tek tada se prepozna defekt neuralne cijevi. Međutim, mogući efekti se još ne mogu procijeniti. Samo mjesto malformacije kralježnice omogućuje nagađanje o mogućim budućim oštećenjima.

Nakon rođenja vidljive nepravilnosti na leđima lako se prepoznaju. Promjene na koži (nenormalna kosa), rupice ili dodaci u srednjoj liniji također mogu dati tragove. Dostupne su i različite metode ispitivanja za utvrđivanje težine. Između ostalog, koriste se sljedeći procesi:

  • opći neurološki, ortopedski i oftalmički pregledi,
  • rendgenski,
  • Računalna tomografija (CT),
  • Ultrazvučni,
  • Snimanje magnetskom rezonancom (MRI).

Razlikuje se sa skrivenim oblikom, spina bifida occulta. To se obično otkriva samo slučajno tijekom rendgenskih pregleda kralježnice ili često ostaje neotkriveno.

Liječenje

Liječenje spina bifide ovisi o vrsti i opsegu prisutnih malformacija - ukoliko se to može odrediti. U slučaju blagih malformacija s malim učinkom ili potpuno tijekom bolesti bez simptoma, liječenje se može u potpunosti ukinuti. U težim, otvorenim oblicima, lučne strukture obično se zatvaraju operativnim zahvatom kako bi se smanjio rizik od infekcije i povećala šansa za preživljavanje. Međutim, to ne poboljšava kliničku sliku.

Kirurgija se može obaviti i prije rođenja. Ovaj fetalni kirurški zahvat potječe iz SAD-a i teško se primjenjuje u Europi. U 2016. godini liječnici u Sveučilišnoj bolnici Heidelberg operirali su dijete s otvorenim leđima dok je još bilo u maternici. Nervi i strukture leđne moždine bolje su zaštićeni u maternici. Ako se one mogu prikladno zatvoriti, moguće je da će se promjene poništiti, a efekti i posljedična šteta spriječiti ili umanjiti. Operacija također nosi druge rizike za nerođeno dijete i njegov daljnji razvoj.

Tijekom operacija na kralježnici i kralježničnom kanalu nije neuobičajeno da se formiraju ožiljci i adhezije, koji se nazivaju "privezan kabel". Kako se duljina povećava, napetost leđa vrši se na leđnoj moždini i živčanim vlaknima. To može uzrokovati druge neurološke poremećaje koji mogu zahtijevati daljnju operaciju.

Tretman vodene glave pomoću šanta

U pravilu se operativne intervencije odvijaju tek nakon porođaja. Mora se pojedinačno odlučiti je li operacija poželjna u prvim danima ili u prvom tjednu života. Ako u novorođenčeta postoji hidrocefalus, obično se koristi cerebralni šant ili likvorni regulator za reguliranje povišenog intrakranijalnog tlaka. U trenutku kada se višak moždanske tekućine izluči iznutra. Plastična cijev s integriranim ventilima implantira se u moždanu komoru i položi pod kožu, na primjer, u trbušnu šupljinu.

Ako bolest zahvaća mjehur, može se dogoditi i operativni zahvat, ali se često uzimaju lijekovi ili kateter. Prije svega, cilj je spriječiti bubrege da utječu na postojeću disfunkciju mokraćnog mjehura.

Moguće deformacije na kosturu i na zglobovima mogu se suzbiti fizioterapijom i ortopedskim pomagalima (npr. Ukosnicama i korzetima) kako bi se što više otklonili određeni funkcionalni poremećaji. U slučaju težih oblika, ovdje se također mogu uzeti u obzir korektivne intervencije. Međutim, otvorena leđa nisu u potpunosti izlječiva. Pojedinci trebaju cjeloživotnu medicinsku njegu, a neki ostaju ovisni o invalidskim kolicima.

Naturopatski tretman

Naturopatske metode mogu se koristiti za podršku nekih mogućih simptoma, poput liječenja infekcija mokraćnog sustava. Međutim, mogućnosti su ograničene. Zbog podrijetla simptoma, često komplicirane malformacije s posljedicama, spina bifida obično zahtijeva poseban i trajni medicinski tretman.

Trenutno stanje istraživanja

Uzroci spina bifide još uvijek su u velikoj mjeri nepoznati i predmet su međunarodnih istraživanja. Također se provode nove studije o dalekosežnim posljedicama i simptomima. Rezultati bi trebali pomoći poboljšanju kvalitete života i životnog vijeka oboljelih. Stručnjaci u SAD-u su pioniri u novim metodama liječenja prenatalnom operacijom. Američka studija pokazala je da prednosti operacije spina bifida u maternici očito nadmašuju postoperativne operacije.

U Heidelbergu je takva intervencija s međunarodnom ekspertizom izvedena prvi put u 2016. godini. Takvi prenatalni postupci također se prakticiraju u njemačkom Centru za fetalnu kirurgiju i minimalno invazivnu terapiju.

Kada se raspravlja o tome može li pretjerana pretilost biti uzrok spina bifide, fokus nije na samoj pretilosti, već na faktorima rizika koji su povezani s pretilošću (npr. Dijabetes melitus).

U Njemačkoj još uvijek postoje različita mišljenja o prednostima i rizicima obogaćivanja osnovne folne kiseline u osnovnim namirnicama (poput kruha). U drugim zemljama, poput Sjedinjenih Država i Kanade, brašno je godinama obogaćeno folnom kiselinom. Prema različitim istraživanjima, opaženo je smanjenje oštećenja neuralne cijevi i drugih bolesti koje se manifestiraju tijekom trudnoće. Nedavno objavljena izjava Federalnog zavoda za procjenu rizika ipak preporučuje da se unos folne kiseline u Njemačkoj ne bi trebao povećavati u cijeloj javnosti, već bi je trebalo posebno povećati kod žena u rodnoj dobi i u ranoj trudnoći. To ne samo da na adekvatan način sprječava spina bifida, već uzima u obzir i još uvijek neobjašnjive moguće zdravstvene rizike za ostale skupine stanovništva s velikim unosom folne kiseline. (tf, cs; ažurirano 17.08.2018.)

Za daljnje čitanje:
Nacionalna skupina za samopomoć ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V.

Podaci o autoru i izvoru

Ovaj tekst odgovara specifikacijama medicinske literature, medicinskim smjernicama i trenutnim studijama te su ih pregledali medicinski liječnici.

Dr. oružja. nat. Corinna Schultheis

nabubri:

  • Radna skupina Spina Bifida i Hydrocephalus e. V. (ASBH): Spina bifida (pristup: 10.07.2019.), Asbh.de
  • Merck & Co., Inc .: Spina bifida (pristupljeno 10. srpnja 2019.), msdmanuals.com
  • Stručno udruženje pedijatara e. V .: Otvorena leđa (Spina bifida) (pristupljeno: 10.07.2019.), Kinderaerzte-im-netz.de
  • Zdravlje djece Stanforda: Spina Bifida (pristupljeno 10. srpnja 2019.), stanfordchildrens.org
  • Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD): Spina Bifida (pristupljeno: 10.07.2019.), Rarediseases.org
  • Američko udruženje neuroloških kirurga: Spina Bifida (pristupljeno 10. srpnja 2019.), aans.org

ICD kodovi za ovu bolest: Q05, Q76ICD kodovi međunarodno su valjani kodovi za medicinske dijagnoze. Možete pronaći npr. u dopisima liječnika ili u potvrdama o invalidnosti.


Video: What is spina bifida? (Srpanj 2022).


Komentari:

  1. Cranston

    Noteworthy the very funny information

  2. Agustine

    Vaš izbor nije lak

  3. Jayvee

    Uvjeren sam, što je to - laž.

  4. Ballindeny

    Smatram, da ste u zabludi. Hajdemo raspraviti. Javite mi se na PM pa ćemo razgovarati.

  5. Barrington

    Gdje mogu pronaći više informacija o ovom pitanju?



Napišite poruku