Bolesti

Leptira bolest - epidermoliza bullosa

Leptira bolest - epidermoliza bullosa


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Takozvana bolest leptira (Epidermolysis bullosa) nema svoje ime, jer su oboljeli lijepi poput leptira - štoviše, njihova je koža osjetljiva "poput krila leptira". Uz epidermolizu bullosa (EB), minimalan stres suzava rane u kožu. EB je rijetka skupina bolesti. Globalno gledano, 500.000 ljudi pati, jedan od 17.000. Uzrok su mutacije u oko 18 gena. Oni su geni koji određuju strukturne proteine ​​kože. Ovi strukturni proteini osiguravaju da se gornji sloj kože pridržava donjeg. U slučaju leptirove bolesti, slojevi kože se ne mogu lijepiti jedan za drugo - zato se čak i lagani dodiri formiraju bolni mjehurići. Oboljeli trajno trpe rane na koži koje ih je potrebno skrbiti svaki dan.

Leptira bolest - kratak pregled

  • definicija: "Leptirova bolest", medicinska epidermoliza bullosa (EB), opisuje skupinu genetski uzrokovanih bolesti.
  • korijenski uzrok: Zahvaćeno je otprilike 18 gena koji određuju strukturne proteine ​​kože i osiguravaju da se gornji sloj kože (epiderma) i donji sloj prianjaju jedan za drugim.
  • posljedice: Budući da ti geni mutiraju, slojevi kože se ne mogu lijepiti jedan na drugog kako bi trebali, a to stvara mjehuriće napunjene tekućinom.
  • simptomi: Ovisno o tome koji su geni mutirani i kako, razvijaju se različiti oblici bolesti koji se razlikuju u težini simptoma. S slabijim oblicima, mjehurići zarastaju bez ožiljaka, loše varijante uništavaju kožu, sluznicu u grlu i jednjaku.
  • liječenje: Budući da se radi o nasljednoj bolesti, liječenje prvenstveno znači ublažavanje simptoma i omogućavanje oboljelima da imaju kvalitetu života.
  • Šanse za oporavak: Uspješne transplantacije genetski netaknute kože učinile su tri oboljele osobe ponovno sposobnim voditi uglavnom normalan život i spasile barem jednog dječaka od određene smrti.
  • Stanje istraživanja: Kao što je ovo otkriće liječenja EB obećavajuće, genska terapija cijepljenjem kože je još uvijek na samom početku.

Uzrok bulloze epidermolize

Uzroci oblika ove bolesti su genetske oštećenja. Svaki pojedinačni gen može pokazati različite mutacije, što zauzvrat dovodi do različitih kliničkih slika. Međutim, sve ove mutacije oštećuju proteine ​​sidra u koži koji drže slojeve kože zajedno. U slučaju slabijih oblika, ovo „ljepilo“ nije tako čvrsto kao obično, kod drugih mu u potpunosti nedostaju potrebne tvari. Budući da tekućina sada prodire u jaz, nastaju mjehurići - kao na primjer kod zdravih ljudi, zbog tlačnih točaka u cipelama.

Uz to, velika je bol kod oboljelih, čak i kad lagano dodirnete kožu. Znanstvenici iz Centra za molekularnu medicinu Max Delbrück u Berlinu, zajedno s EB-Netzom, Sveučilištem u Kölnu i Centrom za rijetke bolesti u Kölnu, kroz istraživanje su otkrili sljedeće: ne može tvoriti. To usporava prosljeđivanje podražaja dodira. Bolesni se zbog toga osjećaju snažnije i bolnije od zdravih ljudi.

Leptira bolest - simptomi

Ovisno o odnosnim genetskim oštećenjima, bolest se razvija drugačije. Uz neke oblike EB, oboljeli imaju normalan životni vijek, a s drugima umiru ubrzo nakon rođenja. U slučaju umjereno teških oblika, samo nekoliko ih prelazi 40 godina.

U slučaju slabijih inačica, mjehurići zarastaju bez ožiljaka, u jačim ili izraženijim slučajevima ožiljci ostaju i postoje posljedični problemi. Prsti i prsti mogu rasti zajedno, a drhtanje ruku postaje bol. Isto se odnosi i na četkanje zuba ako su oštećene usne sluznice. Posljedice ovog oštećenja sluznice uključuju propadanje zuba i gubitak zuba.

Zajedničko ovim oblicima bolesti je da na koži nastaju mjehurići koji svrbe i uzrokuju bol. Ovisno o težini bolesti, ovi mjehurići dovode do više ili manje velikih rana i ožiljaka koji su slični onima kod opeklina. Dok se epiderma otapa zbog vrućine tijekom opekline, to se događa u epidermolizi bullosa zbog kita koji nedostaje.

Koliko je opasna epidermoliza bullosa?

Život sa žuljevima, ranama i bolovima je teško iskušenje. Teži oblici bolesti mogu čak biti i kobni. Zašto? S jedne strane, može doći do trovanja krvlju ako su zahvaćene sluznice, kao i zaraženih rana na koži. Takva sepsa dovodi do smrti za nekoliko dana ako se ne liječi brzo.

S druge strane, naš najveći organ, koža, je najvažniji zaštitni zid tijela protiv infekcija, a on također skladišti vlagu. Teški oblici EB imaju slične učinke kao opekline velikih razmjera. Postoji više ili manje žarišta infekcije, ovisno o tome koliko je koža loše uništena, a pogođeni također gube puno vlage.

Oblici bolesti leptira

Postoje dvije grupe epidermolize bullosa (EB):

  • Nindrostrofična epidermoliza
  • i distrofična epidermoliza.

Nindrostrofična epidermoliza

Nindrostrofična epidermoliza ponovno je podijeljena u tri podskupine, ovisno o tome jesu li

  • autosomno dominantan,
  • autosomno recesivni
  • ili X-vezani recesivni

bili su naslijeđeni.

Autosomno dominantna epidermoliza
Ova se skupina bolesti EB nasljeđuje na autosomno dominantan način:

  • Uz Köbnerovu bolest, oboljeli pate od stvaranje plikova od rođenja - čim napregnu ruke, laktove, koljena, pete ili stopala.
  • S Weber-Cockayneovom bolešću, mjehurići se obično formiraju ljeti, od djetinjstva ili rane odrasle dobi. Većina žrtava su dječaci. Blisteri se liječe bez ostavljanja ožiljaka.
  • Geddedahlova bolest neovisna je o godišnjim dobima, traje cijeli život i utječe na ruke i noge.
  • Napokon, Dowling-Meara bolest pripada ovoj skupini leptirovih bolesti.

Autosomno recesivna epidermoliza
To uključuje Buloza spojne epidermolize (JEB), koji se zauzvrat dijeli na dva oblika, Herlitzov tip (JEB-H) i ne Herlitzov tip (JEB-nH). Postoji od rođenja. Ovdje mjehurići koji sadrže krv formiraju se na koži, ali i u ustima i bronhijama.

Ovaj je oblik opasan po život, jer će prije ili kasnije dovesti do trovanja bakterijskom krvlju. Tip koji nije Herlitz, s druge strane, ne utječe na sluznicu, ovdje postoje deformiteti na koži i noktima.

U Epidermoliza progresiva mjehurići se formiraju u djetinjstvu. Simptomi uključuju deformirane nokte, rastrganu kožu i gubitak sluha u unutarnjem uhu.

X-kromosalna recesivna epidermoliza
Pripada ovoj podskupini Dystrophia bullosa hereditaria - Typus maculatus seu Amsterdam, Evo dolazi

  • Gubitak pigmenta,
  • Deformiteti na noktima,
  • Mikrocefalija (premala glava),
  • Malformacije rožnice
  • i plavo bojanje tjelesnih dodataka.

Nadalje, koža je vlažna i hladna, a ponekad natečena poput tijesta. Tipičan rast kose također je tipičan, a posljedica je malog broja dlačica i ćelavih pjega na glavi.

Distrofična epidermoliza

Oh distrofična epidermoliza je između autosomno dominantnih i
diferencirani autosomno recesivni oblici bolesti.

Autosomno dominantna epidermoliza
Evo prvog Epidermoliza bullosa hereditaria dystrophica Pasini zvati. U području lumbalnih kralježaka i križnica te u naboru koji dijeli stražnjicu na stražnjicu, u ranom djetinjstvu se formiraju bijele papule koje polako rastu.

U Epidermoliza bullosa hereditaria dominans Pri rođenju, mjehurići se formiraju na arovima i stražnjici. Nasuprot Weber-Cockayneovoj bolesti, na primjer, ožiljci ostaju nakon zarastanja. Erodira sluznicu i deformirane nokte.

Autosomno recesivna epidermoliza
Ova posljednja skupina leptirovih bolesti uglavnom obilježava činjenica da su žuljevi jednako spontani koliko i različiti. Obično se formira takozvana kandža ruku, oštećenje perifernih živaca koja prekida vezu s mišićima kratkog prsta. Oni koji su pogođeni osjećaju ukočenost u malom prstu, na kuglici malog prsta i na vanjskoj strani prstenastog prsta.

Svakodnevni problemi

Normalna svakodnevica povezana je s problemima oboljelih. Oni ne samo da moraju trajno zaštititi svoju kožu od bilo kakvih pritisaka, već moraju jesti i visoke kalorije i uzimati vitamine i minerale. Jer tijelu treba puno dodatne energije jer je stalno zauzeto zacjeljivanje rana. Blisteri također dovode do nedostatka bjelančevina, tekućina i željeza.

Kao da to nije dovoljno, neki oblici EB znače da bolesnici ne mogu puno jesti jer su im sluznice u jednjaku i crijevima oštećene. Pate od kroničnog opstipacije i imate poteškoće s gutanjem.

Liječenje bolesti leptira

Buloza epidermolize ima genetske uzroke. Stoga su do sada liječeni samo simptomi. U posljednje vrijeme, međutim, genetski modificirane matične stanice obećavaju nadu, ali potencijalne komplikacije ove nove terapije još nisu istražene.

Naturopatija i holistička medicina

Naturopatske metode poput aktiviranja tjelesnih sposobnosti samoizlječenja koordiniranim pokretima, sportom, hidroterapijom (kupke, pranja), toplinom (sauna, grijaći jastučić itd.), Hladnim podražajima, ljekovitim biljkama (fitoterapija) - poput drugih metoda dokaza utemeljenih na dokazima - mogu učiniti samo određene Ublažite simptome ove genetske bolesti.

Genska terapija liječi epidermolizu bullosa u sedmogodišnjaka

Sedmogodišnji dječak, koji je patio od vrlo ozbiljnog oblika bolesti, 2015. godine došao je u dječju kliniku na Sveučilištu u Bochumu. Koža mu je bila uništena za 60 posto. Obično ništa ne bi bilo moguće osim palijativnog lijeka za ublažavanje patnje sve do smrti.

Talijanski liječnik Michele de Luca ponudio je izlaz. Godine 2017. izazvao je senzaciju doprinosom u časopisu "Nature Medicine" jer je pružio dokaze da se stanice kože mutirane od strane EB mogu ispraviti genskom terapijom.

Kao što se može vidjeti iz članka, oboljele stanice kože dobivale su retrovirus koji sadrži zdrav oblik mutiranog gena. Nakon što je ovaj netaknuti gen bio u stanici, posađen je u genom. Znanstvenici su potom izradili veće komade kože iz tako ispravljenih stanica i presađivali ih bolesnima. U dva slučaja liječnici su uspjeli, ali dječakova koža u Bochumu uništena je u mnogo većim razmjerima.

Ali uspjelo je. Znanstvenici su uzgajali genetski netaknutu epidermu iz komada kože samo četiri centimetra kvadratnog od dječakove noge - ukupno 0,85 četvornih metara. Malena pacijentica bila je osam mjeseci na odjelu intenzivne njege s presađenom kožom, a potom je napustila bolnicu 2016. godine.

Rizici genske terapije

Jedan rizik s takvom genskom terapijom je da se netaknuti gen taloži na mjestima gdje narušava regulaciju stanice, što može potaknuti rak. Međutim, tri pacijenta koja su ranije spašena transplantacijom zdrave kože nisu razvila tumore i gen se nije uklapao u genom iz kojeg se razvio rak. (Dr. Utz Anhalt)

Podaci o autoru i izvoru

Ovaj tekst odgovara specifikacijama medicinske literature, medicinskim smjernicama i trenutnim studijama te su ih pregledali medicinski liječnici.

nabubri:

  • Chiang, Li-Yang; Poole, Kate; Oliveira, Beatriz E .; Duarte, Neuza i dr.: Laminin-332 koordinira mehanotransdukciju i bifurkaciju konusa rasta u senzornim neuronima, u: Nature Neuroscience, svezak 14: 993-1000, 2011, Nature Neuroscience
  • Max Delbrück centar za molekularnu medicinu (MDC): Zašto pacijenti s "leptirovom bolešću" imaju jaku bol - istraživači MDC-a otkrivaju uzroke, priopćenje za javnost br. 25, 4. srpnja 2011., MDC
  • De Luca, Michele i sur.: Regeneracija cjelokupne ljudske epiderme transgeničnim matičnim stanicama, u: Nature, 551 (7680): 327-332, studeni 2017, PMC
  • Nyström, Alexander; Bornert, Olivier; Kuehl, Tobias i dr .: oslabljeni limfoidni izvanstanični matriks usporava antibakterijski imunitet u epidermolizi bullos, u: PNAS 115 (4) E705-E714, siječanj 2018, PNAS
  • Bijeli, Hedwig; Prinz, Florian: Profesionalna terapija u epidermolizi bullos: holistički koncept intervencije od novorođenčadi do odrasle osobe, Springer, 2013.
  • Lin, Andrew N .; Carter, D. Martin (ur.): Osnovni i klinički aspekti epidermolize Bullosa, Springer Verlag, 1992.
  • Dobro, Jo-David; Hintner, Helmut (ur.): Život s epidermolizom bullosa (EB): Etiologija, dijagnoza, multidisciplinarna njega i terapija, Springer Verlag, 2008.

ICD kodovi za ovu bolest: Q81ICD kodovi imaju međunarodno valjane kodove za medicinske dijagnoze. Možete pronaći npr. u dopisima liječnika ili u potvrdama o invalidnosti.


Video: Medical Miracles Epidermolysis Bullosa 2001 (Veljača 2023).